秦皇岛子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
子宫内膜癌36基因检测通过TCGA分子分型精准判断4种亚型，指导预后与靶向免疫治疗，售价1540元。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌患者，需在手术后辅助治疗前完成分子分型以制定方案
- 复发或转移性子宫内膜癌患者，需评估MSI-H状态以启用PD-1免疫治疗
- 年轻患者（<50岁）或有家族史者，需筛查林奇综合征胚系突变
- 早期子宫内膜癌患者（I-II期），需鉴别POLE突变型以判断是否可降阶梯治疗
- 拟接受靶向治疗的患者，需检测PIK3CA、KRAS、ERBB2等药物相关基因变异
- 高危型（如浆液性）患者，需确认CN-H亚型以强化辅助治疗策略
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，检测36个基因的全外显子区及关键热点区域，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变。核心内容为TCGA分子分型：通过检测POLE外切酶域（exon 9-14）判定POLE突变型（预后最好，约7-10%）；通过MSI 34个位点及MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）评估MSI-H型（约25-30%，PD-1强适应证）；通过TP53状态区分CN-H型（预后最差，约15-20%）与CN-L型（约40-50%）。同时检测PTEN（约65%）、ARID1A（约30-40%）、PIK3CA、PIK3R1、KRAS、FBXW7、FGFR2、ERBB2等驱动基因，以及BRCA1/BRCA2、ATM等HRD相关基因。不能发现的内容包括：不覆盖深部内含子、UTR区域；CNV灵敏度有限；嵌合体变异可能漏检；POLE突变需重点关注外切酶域而非全基因。
检测流程
检测样本为手术组织石蜡贴片（FFPE），也可送蜡块、新鲜组织或穿刺组织；无需空腹或特殊准备，患者仅需提供术后病理组织即可。在秦皇岛本地三甲医院或合作病理中心完成样本采集后，可邮寄至检测中心，全程冷链运输确保样本稳定。从样本寄出到出具报告仅需10个工作日，无需患者多次往返医院，极大简化流程。
准确性说明
本检测基于NGS技术平台，对组织样本中肿瘤细胞比例有最低要求（通常≥20%），检测灵敏度可至5%等位基因频率，特异性通过双端barcode验证。准确性经内部质控体系保障：每个样本独立建库，设置阳性/阴性对照，CNV检测通过参考基因组归一化。阳性结果意义明确：如检出MSH6胚系突变可确诊林奇综合征，需家族遗传咨询；如为MSI-H则推荐PD-1抑制剂；CN-H亚型提示强化辅助治疗。阴性结果不排除肿瘤存在其他驱动变异，需结合临床和病理综合判断。检测安全性高，仅需组织样本，无辐射或侵入性风险。
详细流程
- 临床医生根据患者病理诊断推荐检测，开具分子分型申请单
- 患者或家属在秦皇岛当地医院病理科调取手术组织石蜡贴片或蜡块
- 联系检测中心客服，安排样本冷链寄送（提供专用寄送盒及条码）
- 实验室接收样本后，进行组织切片、DNA提取、文库构建
- NGS上机测序，数据经生物信息学分析（36基因变异+MSI+TCGA分型）
- 报告审核：由分子病理专家和临床遗传咨询师双签确认
- 第10个工作日出具电子版报告，推送至医生和患者终端
- 医生结合报告结果与临床病理特征，制定个体化辅助治疗或随访计划
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我70岁了，刚确诊子宫内膜癌，做这个分子分型检测还有意义吗？
- 有意义。年龄不是分子分型的限制因素。本检测通过NGS分析36个基因，包括POLE、TP53、MMR基因等，可明确您的TCGA分子分型（POLE突变型/MSI-H/CN-H/CN-L），指导预后判断和辅助治疗强度。尤其CN-H型预后最差，需要强化治疗，而MSI-H型可考虑PD-1免疫治疗。无论年龄，分子分型均影响治疗决策。
- 我在秦皇岛，送检的样本类型必须是石蜡切片吗？
- 是的，本检测首选样本为手术组织石蜡贴片（FFPE），也可送蜡块。此外还接受石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织，以及全血或唾液样本（用于胚系突变分析）。您就诊的医院可协助处理组织样本的蜡块制作，再寄送至我们实验室。
- 报告说MSI-H，但只检出一个MSH6突变，这准确吗？
- 准确的。MSI-H可由单个MMR基因（如MSH6）失活导致。本检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM五个基因全部编码区，若仅MSH6突变导致功能丧失，仍会引起微卫星不稳定。原报告示例中MSH6胚系突变即导致MSI-H，同时提示林奇综合征，需遗传咨询。
- 报告上KRAS和PIK3CA都有突变，能用靶向药吗？
- KRAS和PIK3CA是子宫内膜癌常见驱动基因，但针对这两个基因的靶向药物在子宫内膜癌中尚处于临床试验阶段。PIK3CA突变可考虑PI3K/mTOR通路抑制剂（如阿培利司等），KRAS G12C突变有相应抑制剂（如索托拉西布），但适用性需医生评估。建议您携带报告咨询肿瘤内科医生，探讨临床试验机会。
- 我在秦皇岛，采样后样本怎么寄送？
- 您可以选择顺丰或京东快递寄送，需使用我们提供的专用样本运输盒（内含冰袋和防震材料）。石蜡切片或玻片样本常温运输即可，新鲜组织或穿刺活检组织需低温（2-8°C）运输。寄送前请确认样本已妥善包装，并联系客服获取寄送地址和注意事项。
注意事项
- 检测结果仅供临床用药参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 样本需为肿瘤组织（石蜡切片/蜡块/新鲜组织），血液样本仅用于胚系验证
- 组织样本肿瘤细胞含量需≥20%，否则可能影响检测灵敏度
- POLE突变型判断需确认突变位于外切酶域（exon 9-14），非该区域变异不纳入分型
- MSI-H结果需结合MMR免疫组化（IHC）或MSI-PCR验证，部分NGS-MS1算法存在假阳性
- 胚系突变（如BRCA、MSH6）阳性者，建议一级亲属进行Sanger测序验证
- 检测不覆盖深部内含子、UTR及结构重排，阴性结果不能排除全部遗传风险
- 报告周期为10个工作日，遇节假日或样本不合格可能顺延
用户评价 (8条，均分5.0)
作为一个对数据安全很敏感的人，我在做检测前特意问了数据存储和销毁的问题。客服没有敷衍，而是详细告知了数据加密存储的期限，以及到期后如何彻底销毁电子和纸质记录。这种透明让我有掌控感，不是把信息一交了事。
机构回复
非常感谢您的深度关注和数据安全意识。我们承诺，所有客户数据的存储、传输和销毁均有严格的标准操作流程（SOP）并接受定期审计。您的信任对我们至关重要，我们始终坚持透明化沟通。
整体非常专业，环境也好。唯一小遗憾的是，从采样到拿到报告的时间比预期长了两天，等待的过程有点煎熬。虽然知道精准检测需要时间，但还是希望能有个更准确的预计，或者中间给个进度提示。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦急的等待。您的建议非常中肯。我们已经着手优化报告进度查询系统，未来将通过平台向您同步关键节点，让等待过程更透明。感谢您的耐心与反馈。
采样时我因为紧张，一直在问问题，比如‘到哪一步了’、‘还有多久’。医生一边操作一边轻声回答我，像直播一样，让我知道进行到哪了，这种“播报”让我很有安全感，觉得过程可控。
机构回复
您的方法很棒！主动沟通是缓解紧张的有效方式。我们支持并鼓励用户在过程中提问，我们的医护人员也会乐于通过“进程播报”让您更安心。感谢您的分享！
作为患者，最怕的就是信息不透明。这个检测的报告把关键指标、分型依据、临床意义都写得很清楚，让我在和医生沟通时更有底气，能参与到自己的治疗决策中，这种感觉很好。
机构回复
empowering 患者，让您更主动地参与治疗决策，这正是我们努力的方向。感谢您的反馈，祝您治疗进程顺利！
报告等了差不多7个工作日，比预想的慢了一点点。虽然理解需要保证准确，但等待过程确实焦虑。好在结果出来很详细，分型明确，医生也说结果可靠。如果速度能再提升一点，就完美了。
机构回复
感谢您的反馈和包容。我们深知等待的滋味，个别样本因复核或复杂情况可能导致周期延长。我们会持续优化流程，在确保准确性的前提下，尽力提升效率。
老妈确诊子宫内膜癌后，医生说要做分子分型才能定方案。我最担心的就是基因信息泄露，毕竟这种数据太敏感了。咨询时客服反复跟我解释样本编码、数据脱敏流程，还签了专门的保密协议，确实让我安心不少。报告出来蛮快，医生也说结果很清晰。
机构回复
感谢您的信任。保护用户遗传信息安全和隐私是我们的首要原则，从样本接收、检测到报告生成的全链路都采用严格的去标识化管理，所有数据仅用于本次检测分析，请您放心。祝您的母亲治疗顺利！
因为要跨区域治疗，担心样本转运。咨询后得知他们在全国多个城市有实验室和合作点，支持异地采样和检测，打消了我的顾虑。最终在A城采样，报告直接同步给了B城的主治医生，对我这种异地就医的太方便了。
机构回复
为异地就医的用户提供无缝的检测服务，是我们网络布局和信息化建设的目标之一。很高兴能为您解忧，祝愿您在接下来的治疗中一切顺利！
检测本身很有价值，医生也肯定了报告内容。就是感觉整个流程下来，花费接近八千，对于全自费的项目来说，压力不小。如果能有一些公益减免或者对经济困难家庭的援助计划，就更人性化了。希望你们能考虑。
机构回复
感谢您提出的重要建议，我们非常理解您的感受。目前我们已有部分慈善合作项目，未来会积极探索更多元化的支付援助方案，让更多需要的患者受益。
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